TIROSINEMIA

Atualizado: 19 de mai. de 2021


*texto do instagram @drmateusandrade


A tirosinemia é um distúrbio genético caracterizado por interrupções no processo de várias etapas que decompõe o aminoácido tirosina, um bloco de construção da maioria das proteínas. Se não for tratada, a tirosina e seus subprodutos se acumulam nos tecidos e órgãos, o que pode levar a sérios problemas de saúde.

A tirosinemia tipo I, é a forma mais grave desse distúrbio, caracterizada por sinais e sintomas que se iniciam nos primeiros meses de vida.

Os bebês afetados não ganham peso e não crescem na taxa esperada (falta de crescimento) devido à baixa tolerância alimentar, porque os alimentos ricos em proteínas causam diarreia e vômitos. Os bebês afetados também podem apresentar amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), odor de repolho e tendência aumentada para sangrar (principalmente sangramento nasal).

A tirosinemia tipo I pode levar à insuficiência hepática e renal, amolecimento e enfraquecimento dos ossos (raquitismo) e aumento do risco de câncer de fígado (carcinoma hepatocelular).

Algumas crianças afetadas apresentam crises neurológicas repetidas que consistem em alterações no estado mental, sensação reduzida nos braços e nas pernas (neuropatia periférica), dor abdominal e insuficiência respiratória. Essas crises podem durar de 1 a 7 dias. Não tratadas, as crianças com tirosinemia do tipo I geralmente não sobrevivem além dos 10 anos de idade.


A tirosina é encontrada em todos os alimentos que contem proteínas, tais como: carne, peixe, ovo, pão, macarrão, chocolate, soja, milho, sementes, nozes, dentre outros.

O Teste do Pezinho pode detectar a Tirosinemia tipo I.

Existem outros tipos de Tirosinemia e que afetam diferentes sistemas do corpo.

O Gastropediatra deve ser consultado.





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